Mutasyon

Mutasyon Nedir?

Değişinim ya da mutasyon, çok hücreli organizmalarda bir canlının hücre genomu içindeki DNA dizilimleri ile genetik bilgisinde veya tek hücreli organizmalarda, örneğin bir virüsün, DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır. Bunlar hücre içinde oluşan ani ve spontan değişimler olarak da bilinir.

Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.

Bireyin,kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve mutajen kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. etkenlerle) bozulabilir. Bunun yanında hipermutasyon gibi hücresel süreçlerde organizmanın kendisi tarafından da tetiklenebilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Mutasyon evrimin temelini oluşturur.

Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,

Kromozom yapısının değişmesini,

Kromozom sayısının değişmesini,

Genlerdeki değişiklikleri kapsar.

Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar. Genom mutasyonları kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom mutasyonları ise ışık mikroskobu altında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Gen mutasyonları ise ışık mikroskobu altında görünmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardır.

Mutasyonlar, dizilimlerde farklı türde değişimlere yol açabilirler; Bu anlamda bir mutasyon, canlı organizmanın fenotipik özelliklerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olabileceği gibi nötr mutasyonlar hiç bir etkiye sahip olmayabilirler (durağan veya sessiz mutasyonlar). Bu tür değişimler, bir gen ürünün değişmesinde veya genin doğru ya da tamamen işlemesini engellemede herhangi bir etkileri olmayabilir. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70'inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır. Mutasyonların genler üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle, organizmalar mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.

Genetik materyal olarak RNA kullanan virüsler, sürekli ve hızlı bir şekilde çoğalıp geliştikleri için onlara avantaj sağlayan hızlı mutasyon oranlarına sahiptir, ve bu şekilde insan bağışıklık sistemi gibi savunma mekanizmalarını atlatabilir ve reaksiyonlardan kaçabilirler.






Mutasyon Çeşitleri

Mutasyonlar genetik çalışmaların temelini oluştururlar. Mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Bu ise, farklı fiziksel özelliklere sahip bireylerin meydana gelmesidir.

Bu değişimler sonucu ortaya çıkarılan fenotipik çeşitlilik, genetikçilerin değişikliğe uğramış olan özelliği kontrol eden genleri çalışmalarına olanak sağlar. Genetik araştırmalarda mutasyonlar, nesilden nesile geçişlerde takip edilebilen, "marker"lar olarak kullanılırlar. Tarihte mutasyonların sunduğu fenotipik çeşitlilik olmasaydı, örneğin Mendel'in araştırmalarını yaptığı bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydı, bu deneyler hiçbir zaman sonuç bulamayacaktı.

Bazı canlıların kısa olan hayatlarından yararlanılarak, kolayca tanınabilecek ve çalışılabilecek mutasyonlar bu canlılarda elde edilirler. Mutasyon ve mutagenez çalışmalarında özellikle virüsler, bakteriler, mantarlar, meyve sinekleri, bazı bitkiler ve fareler kullanılmaktadır. Bu canlılar, genetik hakkında bilgilerin elde edilmesinde çok yararlı olmuşlardır.

Kromozom Sayısının Değişmesi:

Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında bazen düzenli olarak ayrılmazlar. Sonuçta kromozom sayısı bakımından farklı hücreler meydana gelir ve kalıtsal açıdan bazı sorunlar oluşturur. Birçok bitki doğadaki diploit kökenli diğer bitkilerden türemiştir. Aynı gen lokusunda meydana gelecek öldürücü bir mutasyon, bu şekilde, diğer normal genleri taşıyan poliploit kromozomlar tarafından korunabilir. Başlangıçta öldürücü ya da engelleyici görünen bu genler bir zaman sonra canlının ayakta kalmasını sağlamak bakımından önemli bir duruma geçebilir. Bu tip bitkiler belli bir süre sonra kısır olarak kalırlar ve çelikleme ya da yumru ile çoğaltılırlar. Hayvanlar, vücutlarının belli bir parçasından üretilemedikleri için, triploidi ve tetraploidi bunlarda bir önem arz etmez. İnsanlardaki kromozom sayısı değişimleri;

Down sendromu,

Edward sendromu,

Patau sendromu,

Cri du Chat sendromu,

Kronik miyelojenik lösemi gibi hastalıklara neden olur ve bu insanlarada değiştirilemeyen sorunlara neden olarak kalırlar.


Kromozom Yapısının Değişmesi:
Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde crossing-over ile kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip tekrar kromozomlara bağlanabilirler. Crossing-over, homolog kromatitler arasındaki alışılagelmiş parça değişimidir; ancak genlerin rekombinasyonlarına neden olur; fakat kromozomlarda yapı değişikliklerine neden olmaz. Bazen kromatitler, crossing-over olmadan parça değişimine, yitirilmesine ya da kazanılmasına neden olur.





Gen (Nokta) Mutasyonları:

 

Kromozomların yapısında ya da sayısında herhangi bir değişiklik olmadan, doğal ya da deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta görülmeyen mutasyonlardır. Mutasyonu meydana getiren aracılara "mutajenik faktör" denir. Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak eski haline dönebilir.

 

 

 

Gen mutasyonları, hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan, çift nükleotid zincirinden oluşan, DNA (deoksiribonükleikasit) molekülündeki gen denilen ve belirli bir özelliği kodlayan bölümündeki değişiklikten kaynaklanır. Mutasyonlar, bir DNA zincirindeki bazın (A, T, G, C) başka bir bazla yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkabileceği gibi, zincire bir ya da daha çok bazın eklenmesi veya zincirdeki bazların eksilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir.

 

 

 

Kalıtıma Göre Mutasyonlar
Germ hattı mutasyonları 
Yumurta veya sperm ya da bunların öncüleri ile ilişkili olan ve germ hattı üzerinden gelecek nesillere aktarılan mutasyonlardır. Bu mutasyonlar bir nesilden gelecek nesile aktarıldıklarından evrim için önemlidir. Genellikle germ hattı mutasyonları, onların yer aldığı organizmalar üzerinde doğrudan etkilere sahip olmazlar.

Somatik mutasyonlar 
Üreme hücrelerin dışındaki diğer somatik hücrelerde meydana gelen mutasyonlardır. Ortaya çıktığı organizmalar üzerinde etkilere sahip olmakla birlikte bunlar gelecek nesile aktarılmazlar. Bu şekilde normal hücreler kontrolsüz çoğalan kanser hücrelerine dönüşürler. Bunun yanında somatik mutasyonlar bir organizmanın yaşlanma sürecinde de rol oynadıklarından tıp için önem taşırlar.

Nedenlerine Göre Mutasyonlar
Spontan mutasyonlar 
dış etkenler olmadan meydana gelen mutasyonlardır. Bu anlamda bir nükleotitin kimyasal bozulumu (örneğin sitozinin oksidatif deaminasyonu sonucu kendiliğinden urasil meydana gelmesi) veya tünel etkisi (DNA'daki proton tünelleri) gibi nedenler spontan mutasyonlara yol açabilirler.

Uyarılmış mutasyonlar 
mutajenler (mutasyona neden olan maddeler ya da radyasyon) tarafından oluşturulan mutasyonlardır.


Organizma Üzerindeki Etkilerine Göre Mutasyonlar:

Letal (öldürücü) mutasyonlar 
Bir organizmada görüldükten sonra yaşamının hangi evresinde bulunursa bulunsun, bundan bağımsız olarak o canlıyı her durumda öldüren mutasyonlardır.
 
Koşullu öldürücü mutasyonlar 
Gen ürününde yol açtıkları değişimin canlı organizmayı sadece belirli yetişme koşullarında öldüren mutasyonlardır.
 
Fonksiyon kaybedici mutasyonlar (Loss-of-function-mutation ) 
Burada gen ürünü, gendeki bir mutasyon tarafından işlevsiz hale getirilir. Bu durum da bir genin mutasyona uğradıktan sonra artık işe yaramamasına ve herhangi bir şeyi kodlayamamasına yol açar. Eğer gen ürünü işlev ve fonksiyonlarını tamamıyla kaybetmişse buna null alel veya amorf alel denir. Eğer yaban tipi fonksiyonlarından bir bölümünü muhafaza edebilmişse buna hipomorfik alel denir. Hipomorfik mutasyon, herhangi bir genin ifadelenmesini (transkripsiyon) azaltan ancak tamamen durdurmayan mutasyonlardır.
Fonksiyon kaybedici mutasyonlar, bir genin fonksiyon kaybı başka bir alel tarafından da telafi edilebileceğinden genellikle çekinik olup resesiftir.
 
Fonksiyon kazandırıcı mutasyonlar (Gain-of-Function-mutation) 
Herhangi bir genin transkripsiyonunu artıran bir mutasyon türüdür. Burada gen etkinlik ve hareketlilik kazanır ve bu gen hipermorf olarak adlandırılır. Eğer mutasyon tamamen yeni bir fenotip oluşturursa bu durumda bu alel de hipermorf denir.
 
Fonksiyon kazandırıcı mutasyonlar fark edilir bir fenotip oluşturuyorsa bu mutasyonlar "baskın" olarak tanımlanır. Eğer fonksiyon kazandırıcı alel bir fenotipi sadece homozigot durumda ortaya çıkarıyorsa buna da resesif fonksiyon kazandırıcı mutasyon denir.
 
Nötr mutasyonlar 
Bu tür mutasyonlar fenotiplerde değişimlere yol açsalar da biyolojik uyumluluk üzerinde herhangi bir etkileri yoktur.
 
Durgun veya sessiz mutasyonlar 
Organizmalar üzerinde hiç bir etkisi olmayan mutasyonlardır.
 




Bu sayfa hakkındaki yorumlar:
Yorumu gönderen: cahit, 10.03.2014, 17:27 (UTC):
süperrr

Yorumu gönderen: çok uzun lütfen daha kısa olsun, 11.02.2014, 14:53 (UTC):

Yorumu gönderen: inci, 08.01.2014, 18:59 (UTC):
ççook uzun

Yorumu gönderen: cok karışık, 02.01.2014, 21:26 (UTC):
cok karışık

Yorumu gönderen: mehmet, 31.12.2013, 17:20 (UTC):
güzel bir şeydir gerekli olur her bölümde teşekürler



Bu sayfa hakkında yorum ekle:
İsminiz:
Mesajın:

Biyoloji
 
Reklam
 
 
Bugün 43 ziyaretçi (153 klik) kişi burdaydı!
=> Sen de ücretsiz bir internet sitesi kurmak ister misin? O zaman burayı tıkla! <=